Miopatia mitocondriale

Se siete qui per leggere miopatia mitocondriale, lasciatemi dire che ci si può rilassare. Sì, malattie con tali nomi e specialmente che non sono così conosciuti da noi, può essere un po 'paura. Ma lasciate che vi dica che nulla può essere così pericoloso come sembra se si decide di combatterlo. Miopatie mitocondriali sono un gruppo di malattie e non solo una malattia particolare. Tuttavia, tutte queste malattie colpiscono solo una cosa nel nostro corpo. Questa cosa è la mitocondri. Coloro che hanno studiato la genetica scienze umane o simili, sappiate che i mitocondri sono presenti in tutte le nostre cellule nervose e trattano con le funzioni dei nostri muscoli. Questi mitocondri sono quelli che forniscono energia alle nostre cellule che a loro volta aiutano nel movimento dei muscoli et al. Se questi problemi mitocondriali colpiscono solo i muscoli, la malattia è conosciuta come una miopatia mitocondriale, dove myo sta per muscoli e pathos è sinonimo di malattia. D'altra parte, se interessano entrambi, il muscolo e il cervello, è chiamato un encefalomiopatia mitocondriale, dove encefalopatia sta per cervello.

Gruppo di malattie miopatia mitocondriale

* Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)

* Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS)

* Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi di simil Stroke (MELAS)

* Mitocondriale neurogastrointestinale Encefalomiopatia (MNGIE)

* Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF)

* Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO)

* Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP)

* Sindrome di Leigh

* Sindrome di Pearson

Quali sono le cause miopatia mitocondriale?

Tutto di sapere che il nostro corpo è realizzato con l'aiuto di geni. Il particolare tipo di geni che influiscono malattie mitocondriali sono quelli che fanno proteine, che a sua volta, lavorano all'interno dei mitocondri. I mitocondri si riferisce ad un sacco di fabbriche di energia, la sua singolare è noto come mitocondrio. All'interno di ciascuno di questi mitocondri, molecole combustibile ottenuto da alimentari sono utilizzati per fabbricare o produrre ATP, la molecola di energia. Questo processo di produzione ha bisogno di ossigeno e non ci sono molti modi propri della produzione del ATP di fuori del mitocondrio.

Ora, cosa succede è questo. Le proteine ​​ottenere le molecole del carburante, wiz. i grassi e lo zucchero all'interno del mitocondrio. Poi, estraggono energia dalle molecole di combustibile. Questa energia estratta è in forma di elettroni che come sappiamo sono particelle cariche. Queste particelle cariche vengono poi usati per fare ATP. Le proteine ​​si parla di qui, esistono in cinque gruppi, chiamati complessi I, II, III, IV e V. Complessi I-IV è chiamato catena di trasporto degli elettroni come effettivamente gestire gli elettroni attraverso l'intero processo. Complesso V è chiamato ATP sintasi in quanto consente in realtà la ATP.

Abbiamo visto il gruppo di malattie mitocondriali. Queste malattie sono differenziati in modo a causa di una carenza in particolare un particolare complesso. I nomi anche a volte, possono essere relativi a tali carenze complesse. Per esempio, la carenza di I Complex. A mitocondri difettosi non solo non produce l'ATP, ma diventa anche sede di un sacco di ossigeno inutilizzato e molecole del combustibile. Ciò può risultare pericoloso in alcune circostanze.

Quali sono i sintomi miopatia mitocondriale?

Nonostante la stanchezza, debolezza e atrofia muscolare sono i sintomi più comuni miopatia mitocondriale, è stato osservato che la preminenza è più muscoli che i movimenti oculari di controllo e di palpebra. Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) sta per la lenta paralisi dei movimenti oculari, mentre il termine che viene usato per la palpebra superiore cadente è ptosi. Una cosa che dobbiamo renderci conto qui è la gravità di questi sintomi. Essi variano anche in persone colpite nella stessa famiglia. Alcune persone potrebbero non essere in grado di deglutire cibi (cambiamento nella dieta consigliata), mentre alcuni possono avere difficoltà a muoversi e potrebbe essere necessario l'aiuto di una sedia a rotelle.

Ora parliamo encefalomiopatia mitocondriale. Questi sintomi sono simili a quelli che abbiamo letto sopra, ma hanno alcune aggiunte. Ad esempio, in questo caso abbiamo anche i sintomi supplementari di mal di testa ed emicrania. Un altro sintomo comune della encefalopatia mitocondriale è all'udito. Pochi gli altri sintomi sono perdita della visione dovuta alla contrazione del nervo ottico. Questo è chiamato atrofia ottica. Ci sono alcune cellule che rivestono l'occhio sulla sua schiena. La degenerazione di queste cellule o retinopatia, come viene chiamato, possono anche causare la perdita della vista.

Esistono trattamenti miopatia mitocondriale?

E 'naturale chiedersi se non vi è alcun trattamento miopatia! Un sacco di istituti in tutto il mondo sono alla ricerca per la cura della miopatia mitocondriale e encefalomiopatia mitocondriale. Anche se nessuna cura in quanto tale è stato ancora scoperto, possiamo ancora guardare per sperare in un certo senso. Prognosi miopatia mitocondriale è molto difficile, ma i sintomi come la ptosi e la difficoltà nella deglutizione del cibo può anche essere curato, come i trattamenti per coloro che sono già disponibili. È possibile passare ad un facile ingoiare dieta alimentare, e per ptosi, è possibile utilizzare "ptosi" stampella occhiali.

Ora che sapete tutto ciò che riguarda le malattie miopatia mitocondriale, si può vedere che nulla è certo. Poiché la malattia colpisce i geni, sono ereditarie. Abbiamo visto che i sintomi variano da persona a persona. Ora, dobbiamo vedere come possiamo meglio affrontare queste situazioni e non portare a termine routine. Dobbiamo anche ricordare che queste malattie non sono contagiose e non si sviluppano a causa di un particolare stile di vita o abitudine, ma è solo il risultato di un disordine genetico. Le persone che soffrono di queste malattie hanno gli stessi diritti di vivere nella società globale.